「ひょっとしたら…」の時に知っておきたい、乳がんの初期症状・予防方法
遺伝子検査とはどういったものか、また遺伝子検査にかかる料金など、乳がんの遺伝子検査を受ける際に気になる情報を紹介します。
遺伝子検査とは、その人の持つ遺伝子に変異があるかどうかを調べて、病気の原因を特定する検査の1つ。乳がんの場合は、遺伝子の中でも、「BRCA1/2遺伝子」に変異が起こっていることが多いため、BRCA1/2遺伝子検査ともいいます。
遺伝子検査の方法は通常の採血と同じです。注射でわずかな血液を採取して特別な検査機関に送り、白血球からDNAを取り出して、遺伝子の状態を調べていきます。結果が出るのはおよそ1ヶ月後です。
遺伝子検査の料金は、1回で25万円ほどかかります。残念なことに遺伝子検査は一部の病気にしか健康保険が適用されず、がんの場合は自費診療となっている状況です。
どこの病院でも検査を受けられるわけではなく、がんや遺伝子専門の病院、遺伝子医療を扱っている病院などに限られています。遺伝子検査を受けたいときは、事前に近くの病院に問い合わせるとよいでしょう。
遺伝子検査の結果は3種類あり、「陽性」「陰性」「未確定」に分かれます。それぞれどういった反応なのか紹介しましょう。
遺伝子検査には、家族向けの検査が用意されています。「血縁者向け検査」といい、血縁者にBRCA1/2遺伝子の変異が見られた場合に受けられる検査です。血縁者向けだと、変異が見つかった血縁者の遺伝子と比べながら場所を特定できるので従来より手間を必要としないため、費用が下がって4万～5万円ほどで受けられます。
（ちなみに、血縁者に遺伝子変異が見られない場合に受ける検査は「発端者向け検査」といいます。BRCA1/2遺伝子全体を調べるため費用が高くなっています。）
しかし、知ることが怖い人も少なからずいるので、必ず受ける必要はありません。また、遺伝子検査で変異が見つかったとしても家族に伝えるかどうかは本人の意志に委ねられています。
BRCA1/2遺伝子検査を受けることで、早期発見、早期治療のきっかけとなります。しかし、遺伝性のがんと判明することで、家族や自分自身のストレスの原因になることも考えておきましょう。
結果が陽性だった場合、まだわからないにも関わらず、家族にがんが発症する可能性や発症・再発の可能性など、必要以上にストレスを抱えることにも。それは本人だけでなく、家族も同じです。
遺伝子検査はそれだけセンシティブなものとなるため、受ける前に家族との相談は必須といえます。
御舩美絵さん（女性）
治療を受けるにあたり、最初に主治医に、将来、妊娠・出産を希望していることを伝えました。
主治医は、「あなたのこれからの人生にとって、子どもを持つか持たないかは大切なこと。
将来後悔しないように」と私の意思を尊重してくださり、２つの提案がありました。
１つは「オンコタイプDX」という遺伝子検査で抗がん剤の有効性を調べること。
もう１つは抗がん剤治療による閉経の可能性と治療後の年齢を考慮して、治療前に体外受精による受精卵を凍結保存することでした。
最初はよく理解できず、保険がきかないそれらの高額さにただ驚きましたが、そういった選択肢を知れたことはとても大きなことでした。
私は悩んだ末、当時47万円だった「オンコタイプDX」の遺伝子検査を受けました。
そしてその結果によって、抗がん剤治療を受けないという選択をしました。
そして5年間のホルモン治療を行うことにしました。
もーさんさん（女性）
その後、3日ほどに分けて検査。
レントゲンや血液検査、肺活量や心電図、エコー、MRI、遺伝子検査など。
この時転移してたらどうしよう、ステージが凄い進んでたらどうしよう…などと思いながらも、相談室での話を胸になるべく不安は考えないようにしていました。
また病院に来ると本当に様々な症状の方がいて、同じように皆さん頑張られているのを観ると何だか励まされるような気もしていました。
そして初めての主治医の先生の診察。
この日診察が3時間遅れで、部屋に入るとめちゃくちゃ疲れて若干機嫌が悪そう…怖い。
まず乳がんは5年から10年の間ホルモン治療、場合によっては抗がん剤で治療を行う事をはじめに告げられ、今後の検査のスケジュールが主に話されました。
ちなみに私この1週間後に元々お休み取ってハワイに行く予定でした…。
初診の先生は「行ってきなさいよ～」と優しく送り出してくれましたが（結局待ち期間になるので）、主治医の先生は履歴を読んでいる途中「…ハワイ？」と一言呟き、『は？』みたいな空気感が漂い、ただえさえピリついてた雰囲気が更にピリつく。
「もし何か検査があった場合、これの後と言う事になりますので全てが1～2週間遅れますが、ご自身が良ければ」とピシャリ。
pumiyさん（女性）
以前、サバイバーママ友のHちゃんと話してた、「これやれば絶対に再発しない！っていうのがあれば、なんでもやるよね〜」笑、と。
乳がんになった時も、理由を色々考えて、母方の祖母が乳がんだったから、遺伝子検査も受けましたが遺伝性乳がんではありませんでした
すると、ふとメルマガで来た記事。
がんはなぜできるのか
まとめから拝借
↓↓↓
癌は、遺伝的要因、偶発的要因、環境要因の３つで起こります。
遺伝的要因と環境要因で起こるものはごく限られた一部の癌のみです。
がんの多くは、患者が何か過去に悪いことをしたから起こっているわけではなく、ヒトという生き物には長生きすると、この病気が潜在的に起こってしまうリスクがあるのです。
間違った誤解から癌患者さんを責めたり、自分自身を責めたりしないでください。
↑↑↑
乳がんも1番高い要素としては、偶発的要因。
環境や、遺伝的要因よりも濃くなってます。
もちろんわたしの癌が偶発的なのか、環境的なのかは五分五分でわからないですが、ちょっと救われます。
話のネタに、「野菜食べないから」とか、「甘いもの食べ過ぎ」とか、「高齢出産だから」とか、なんか悪者を作って納得したい感じもあると思いますが、そんな原因が簡単だったら、もっとみんな癌にならずに、そして、すぐに治っているような気がします。
引用元：何故乳がんになったのか、、、 | 第2子妊娠中に2度目の乳癌。ステージ0と1で両側全摘後に肝転移からのスタート。誕生した息子はダウンちゃん！人生いろいろ！
匿名（女性）
乳がんの家族歴（若年性がんと男性乳がんの親戚）があり、遺伝子検査に興味はありましたが、初発時（2009年）は＊DCISだということもあり、また費用のこともあり遺伝子検査を受けませんでした。
しかし、標準治療を受けていたにも関わらず2013年に温存乳房内再発（ステージ1）がわかり、また費用も加入しているがん保険でカバーできたことから遺伝子検査を受けました。
検査の結果HBOC（BRCA2に変異あり）と判り、辛い治療も受けてきたし、初発が早期だったけど、自分の生活習慣などが原因ではなく、そういう遺伝子の変異を持って生まれたのだから仕方ないのだと割り切ることができました。
今でも検査を受けて良かったと思っています。
しかし、未婚と言うこともありRRMやRRSOについては踏み切ることができません。
乳腺外科、婦人科の先生方とは折を見て相談しつつ、変異があるとわかったことでより検診などに意識が向くようになったので今はまだ検診に重点を置いています。
匿名（女性）
長姉が若年で卵巣がんで他界、次姉も乳がんを患い遺伝検査で陽性だった事もあり医師から検査を強く勧められた。
検査では事前の入念なカウンセリングを受け夫の同意も得た。
子供がいるのでもし陽性だったら自分の問題というより子供達の将来に影響を与える事に恐怖と不安を感じた。
幸い結果は陰性だったが、がん専門病院の医師から勧められるまでこの遺伝子変異の存在を知らずにいた。
これが一般的に知られ遺伝カウンセリングが誰でも受けやすい環境があれば長姉は適切な定期検査を受け早期に異常を見つけ、サイレントキラーと言われる卵巣がんで苦しみ、幼子を遺して若くして他界することを避けられたのではないかと思う。
ハイリスクでは？と感じる人が検査によって不安を解消したり、また精神面肉体面で必要なサポートを受けて前向きにリスクに向き合う環境が必要と思う。
匿名（女性）
以前から乳がんの講演会やボランティア（病院訪問）の勉強会で遺伝性乳がんについて聞いてきました。
自分は今回26年目にして（26年前に左乳房全摘手術を受けている）反対側の乳房にがんが出て、今後の生きる指針として知りたいと思い、遺伝子検査を受けました。
家族に娘が２人、妹２人、女の子の孫が３人いる事も、検査を受ける理由になりました。
匿名（女性）
アンジーの告白以来、もしかして私も、という思いはあったが、父方祖母の他に発症者はおらず、迷っていた。
対側の発症と病理結果をうけ検査を決断した。
結果を知りショックだったが、がんに罹った理由が分かりスッキリした気持ち、恐怖など様々な感情が一瞬に駆け巡った。
両側乳がんを発症しており「卵巣は大丈夫」とは到底思えず、結果を聞いたその場で卵巣切除を決めた。
家族も望んでいた。
切除後はむくみにくくなるなど、むしろ以前より体調がよい。
そのおかげもあってか、今は安堵と前向きな気持ちを感じている。
匿名（女性）
2008年に姉が卵巣癌で他界。
私は2011年に乳がんを発症しました。
当時はHBOCについて情報を得ることも難しく、私自身も家族性腫瘍についての誤解もありました。
最初は姉や私のがんの原因が判るならならと言う思い、遺伝子変異が原因ならば、未発症の家族へ注意を促すことが出来ると思いました。
遺伝子変異について対応してくれる病院選びから始まり、遺伝カウンセリングを受けるかどうかの選択、陽性だった事で術式の選択も…ひとつひとつ考え選択してきました。
何を選択するかはその人次第ですし、予防的切除については、陽性判定から3年経った現在でも決断出来ない自分がいます。
家族・友人・医師・遺伝カウンセラーたくさんの方々に支えられ、今は元気でいられてると信じているので、焦らず、日々楽しく生きることが今の私のMedical Choiceです。
もちもちさん（女性）
遺伝性向けの抗がん剤があるらしいから。
１番の決め手はコレ。
保身です。
せっかく抗がん剤やるなら最大限の効果を得たい！
一番効く薬をくれーー！
メリットしかないと思っていたのですが
カウンセリングをうけてデメリットを知りました。
家族関係。
配偶者側の親族がどう思うかとか、心配が増えるとか。
また、結果を知るのが怖い。
悪い結果だったら壊れちゃいそう...って方もいたそうです。
子どもが保険に入れない場合もあるとか。
あと、検査結果には「グレー」もあるそうです。
なんかしら普通とちょっと違う遺伝子だけど、悪するのかはわからない。
今後解明されればその時は連絡が来る。
という事でした。
T・Rさん（女性）
いつもと変わらない朝だったのに、突然今日をさかいに、がん、死、乳房全摘手術、同時再建……。
医師の口から出てくる新しい言葉や選択肢に戸惑いました。
さらに、治療を始める前に、卵子を保存するかどうかという話がもちあがりました。
抗がん剤治療は、ときに生殖機能に影響を与える可能性があること、そして私の乳がんはエストロゲン陽性なので、5年間ホルモン剤を飲まなくてはならず、※３その間は妊娠をすることができないなどの理由からです。
私が遺伝子検査を受けたときには陰性でしたが、これだけ家族にがんが多いというのは、なにかしら遺伝子に原因があると思っていました。
だから私の子どもも同じようにがんで苦しめられるのではないかと、子どもをもつことに不安を感じていました。
でも、「将来私の子どもが大きくなるころには新しい乳がんの治療法ができているかもしれない、決断するのはまだ早い」という、医師の言葉を信じ、結局卵子の保存をすることにしました。
ファルコさん（女性）
実は私のケースではHER2の検査結果ともう一つ心配事がありました。
それは、私の乳がんが遺伝性のものかどうか、という点です。
実は父方の伯母が２人とも乳がんで、一人は私が小学生の頃亡くなっています。
ですから、家族には私の乳がんがわかる前から、乳がんには気をつけないとね、と言われていたのです。
思いのほか乳がん罹患が早くなってしまって驚いてはいるのですが…。
遺伝子検査はK病院でも受けられるとのことでしたが、何しろ高額なため、「受けます」と即答は出来ませんでした。
いずれにせよ、遺伝子検査を受けるには「遺伝カウンセリング」を受ける必要があるとのことで、まず「遺伝カウンセリング」を受けることにしました。
IRISさん（女性）
手術前に抗がん剤を受ける場合は、
「腫瘍が小さくなったか？」などで、効いたかどうかは明らかにわかりますが、
術後の場合は、調べようがない、のだそうです。
もし確実に知りたいということであれば、抗がん剤治療を受ける前に、Oncotype DXという検査を、自費（40万）で受けるという選択肢があります。
私も、抗がん剤を受ける前に主治医から勧められましたが、高額な費用のこともあって、結局は受けませんでした。
この遺伝子検査については、再発のリスクなどもわかるそうなので、今後お金の余裕が出てきたら、受けてみようかなと思っています。
キオさん（女性）
CYP2D6遺伝子を調べる、タモキシフェン効果予測テスト モニターの
DNA採取キットが先ほど届きました！
CYP2D6遺伝子検査と今まで書いてたけど、
これからは、書類にもあるように、「タモキシフェン効果予測テスト」と書くことにしよう。
。
◆キット内容物◆
①綿棒（検査番号シール付き）
②同意書
③アンケート
④返信用封筒
上の画像の綿棒で頬の内側を片方5回づつ、強めにこするとのこと。
。
その同封の説明書に気になることが書いてあった。
。
↓
CYP2D6は、中枢神経系や循環器系治療の多くの薬の代謝に関わっており、
重要な薬を代謝する酵素のひとつです。
。
循環器系って、血圧の薬もかな？
薬飲んでいるにもかかわらず血圧が高いのは、CYP2D6の機能が低いんじゃないんでしょうね！
考えすぎ？
それと、サイトにもあるが、結果の解釈の票が載っていた。
。
これによると、高代謝より、平均代謝の方が効果が期待できるとある。
。
どういうこと？
代謝が高ければ高いほど、効果があるということではないの？
この表によれば、効果があるのは「平均代謝」のみ。
。
そして次のように但し書きがある。
。
タモキシフェンの効果にはCYP2D6遺伝子だけでなく、
他の遺伝子による要因や体調、併用薬といった環境要因も関与しています。
。
このテストでCYP2D6遺伝子の変異が検出されなくても、他の要因によって
タモキシフェンの効果が得られない場合も考えられます。
。
ということは、この検査が全てではない、ということか・・・・・
でも受けないよりは受けた方がいいよね。
。
何でもギリギリにならないと出来ない私、
これだけは今月末の締切りに遅れないようにしないと！
mikoさん（女性）
私は母方の祖父が肺がん、母が乳がんなのでいわゆるがん家系というものだろうと思っています。
まさかこんなに早くなるとは思っていませんでしたが、がんは遺伝すると聞いたことがあったので自分は人よりがんに気をつけなくてはいけないんだという意識は母が乳がんを発症したころから持ち続けてはいました。
その思いがあって乳がんの検査を受けて発覚したのである意味その思いが自分を助けてくれたのではないかとも思います。
そんななので私の主治医からは遺伝子の検査を受けたほうがいいかもと言われています。
実はそれはまだ手術をする前の初めて話を聞きに行った日に言われていました。
なんにも知らなくてびっくりしました。
その時は正直、遺伝子検査よりも目の前の乳がんの手術のことで頭がいっぱいで即答できませんでした。
そしていまだに検査は受けていません。
主治医がたまたま遺伝子検査の研究に携わっているということもあり勧めてくれたというのもあると思います。
もし遺伝子検査を受けて遺伝性の乳がんと判明した場合、まだ切除していない方の乳房を切除したり卵巣がんのリスクが高いので卵巣をとってしまうという処置をするのが強制ではないが好ましいそうです。
主治医からそれを聞いた時はなんだか絶望的な気持ちになりました。
乳房もとってさらに卵巣も取らないといけないの？って。
もちろん、まだ検査を受けていないので自分が遺伝性のものなのかはわかりませんが(^-^;
しかし要素があり可能性が高いのは事実だと思っています。
主治医が勧めてくるぐらいですし。
その検査や卵巣、乳房の切除は保険適用外というのも聞いていたので今回の
検査にも保険適用
というのは検査へのハードルが低くなってよかったと思いました。
検査はしたほうがいいかなと思ってます。
ただ自分が遺伝性乳がんだと判明した時にどうするかが、今は全く答えが出せません。
まだ、がんになっていない卵巣を切除する勇気や決断はまだできないのです。
アンジェリーナジョリーさんすごいな。
自分の命が1番大事なのはわかってます。
わかっていますが…。
もっと早く子供を産んでおけばよかったな、なんて考えても仕方のないことを考えたりして。
どうしたらいいのかわからずにいます。
はるさん（女性）
この流れだと来週も通院で
12月は毎週通院になっちゃう(汗)
それが嫌で
(とか言ってる場合？(￣▽￣))
1週間分のイブランスを処方してもらう。
来週になると好中球復活のテイで
1週間飲むことに。
2週間後の通院で
腫瘍マーカーは測らない採血。
白血球・好中球次第で
イブランスを飲むか休薬か決める。
腫瘍マーカーを測らないのは
変にモヤモヤしないため。
とは言っても年末の
造影CTの日には測るんだけど(^_^;
ちなみにレントゲンでの胸水は
若干減少だけど変化なし。
最後に一応、伝えてきた。
リムパーザが使えるかどうか、
遺伝子検査も視野に入れます。
でも来年以降ね。
蘭翠さん（女性）
スイスの某大学病院に遺伝子検査の問診表を郵送で送ったら、3週間後に返事が届いた。
スイスは古風な所があって、いまだに「正式」なやり取りは消印付きの郵便物が必要とみされる。
わたし宛ての手紙形式の報告書の要点はざっと以下の感じ。
統計が興味深かったのでそのまま書きます。
2014年1月の数字で、原文はフランス語。
病歴：
本人は49歳で乳がん。
血縁者は肺がん、膀胱がん、喉頭がん、父親七十ン歳、祖父(母系)七十ン歳、祖父(父系)六十ン歳、伯父(父系)六十ン歳、伯母(父系)八十ン歳で発症、死亡。
(ここではこれだけ)
基礎情報：
1/一般女性が生涯で乳がんになる確率は12%、卵巣がんは1,5%。
2/乳がん患者の約20%が50歳未満。
3/遺伝の影響は乳がんの約3-5%と卵巣がんの約10%。
4/遺伝の影響があるとみられる患者の共通点は、(血縁者の患者が)複数世代にわたっている事、両乳房に発症する事、若年(50歳未満)が多い事、卵巣がんとの関係がある事。
そして、男性の乳がんも稀にある。
5/BRCA1 Mutation(変異)の場合、55-85%が乳がん、25-50%が卵巣がん発生の可能性あり。
6/BRCA2変異の場合、男女両方に関する統計あり。
7/女性の場合、55-85%が乳がん、10-25%が卵巣がんの可能性あり、50歳以上の可能性大。
8/男性の場合、6%が乳がんの可能性あり、70歳未満の可能性大。
しかし、この変異は(全)男性の1%未満。
9/男性がBRCA2(およびBRCA1)変異の場合、65歳未満に前立腺がんの確率がやや高い。
10/BRCA2(のみ)変異の場合、すい臓がん、頭頸部がん(ORL)， メラノ―マの可能性がやや高いという研究結果あり。
(わたしに関する)診断：
BRCA1 と2両方とも、可能性は 1% 未満。
散発性(Sporadique)。
“遺伝子検査をするに値しない”
検討事項：
(わたしの)母(当時74歳)に年に一度の乳がん検診及び1-2年に一度のマモグラフィーを推奨。
以上
医者2名と看護師1名、計3名の署名付きだ。
病院にもう一度呼ばれ、手紙の内容の確認を兼ねた診察を受けた。
「検査をしない」という結論には患者の同意が必要だからだ。
今回は若い女医さんで、名札に「研修中」と書いてあった。
わたしは「うつ」でもなく、「検査要」でもないので、この人が経験を積むためにわたしの担当に回された様子だった。
前回のカウンセラーとは違い少し緊張している様子だ。
一方、検査を受ける気満々だったわたしは、「検査に値しない」という結果にまだ不満だった。
引用元：遺伝子検査 BRCA1&2 その2 | スイスで乳がん - Breast Cancer - Swiss experience
moko☆さん（女性）
11月6日はCTの結果説明がてらの外来。
結果は……。
肝臓も骨も放射線医師の診断では
横ばいとのことだったらしいですが
主治医的には増えてたり大きくなってて
腫瘍マーカーが上昇してるのと合致するとと…。
もしかしたら、イブランス打ち切りかも…とも。
そして遺伝子検査も勧められました。
BRCA1／2遺伝子検査。
採血して検体をアメリカに送るらしいです。
検査だけで20万、保険きいて6万円くらいかかるけど
イブランスで高額医療の上限にかかってるので
ほぼ無料で出来るとのこと。
遺伝子検査陽性だとこの秋から採用された分子標的薬が使えるらしい。
ただ遺伝子検査陽性だと
親や子供も今後乳がんになる可能性が高いという現実が待ってる。
みずいろあつさん（女性）
術前説明の際勧められたのは『遺伝子検査』。
うちは私以外に癌患者は今までいません。
なのでこの遺伝子検査は『トリネガの種類を見極める』ものだそうです。
それによりどの抗ガン剤が私の癌に効くのかが分かる、との事で『抗ガン剤ジプシー』にならなくて済むようです。
ただ、費用80万ー！！
それは無理！
前回主治医には無理ですねー、と笑って言ったんですが、今日はさり気に母に勧めてた…。
親は出してくれるだろうけど、別居してから親には迷惑かけてるから…。
気もお金も。
アレコレ抗ガン剤をやって治療が長引く事を思うと、それもアリなのかな。
ただ多分抗ガン剤をあれこれやっても私は元気に働いてる気がする。
（笑）
もんたさん（女性）
今日は遺伝子検査の採血💉と、
いつもの診察、パクリ投与
採血は一度やって貰った事がある
看護師さんだった
私がその看護師を覚えていた訳は
「まったく痛くない」からです
刺す瞬間も、血管に入れる最中も
抜く時も全然ちがう
「すごい、神か？」と思うくらい。
その看護師さんに「採血の神さま」と
勝手にあだ名をつけてた
普通は「チクッ、グッ(グサッ)」だけど
採血の神様は「チッ(短い)」で終わり
採血室は流れ作業だから、
再度その人に当たる確率は低いが、
今回は嬉しい
治験担当の方にこの話をしたら
その看護師さんを指名してくれたそうです。
理由は、治験担当の方もその看護師さんに
採血して貰った事があり、やはり全く
痛くなかったから。
だから治験検査の時は、患者さんの為に
わざわざその看護師を指名するとの事。
なんて有り難いお願い
院内の人からもお墨付きの
看護師さんなのね
さすが「神」
ちなみに遺伝子検査の結果は
2週間後です。
aoiさん（女性）
普通、遺伝子検査は
30万円前後の
かなり高い費用がかかるけど
この治験にエントリーした場合は
製薬会社さんが
すべて負担してくれるそうです。
この治験は
どこの病院でも出来る訳ではなく
しかも
対象条件に該当しなくちゃ
エントリー出来ないし
aoiさんにとっては
メリットがあるお薬だよ、と
主治医に勧められたので
トライしてみることに
とりあえず
次回のケモの採血時に
遺伝子検査用の血液を2本
余分に取るそうです
万が一、
遺伝子検査が陽性なら
子供への遺伝性もあることや
乳がんの再発が高いことや
卵巣癌にもなる可能性が高いことも
分かるので、
ちょっと複雑なんだけど
今後の私や息子達の
ガン保険の備えだとか
癌の対応も分かりますよね。
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